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Thompson e Thompson Genetica in Medicina

R. L. Nussbaum, R. R. Mclness, H. F. Williard
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Thompson & Thompson
Genetica in Medicina

ll testo è fondamentale per l'istruzione medica. La conoscenza della genetica è importante per le sue applicazioni nella medicina clinica e per la ricerca medica.
Il volume approfondisce le basi genetiche delle patologie umane e si analizzano le possibilità di diagnosi e di assistenza personalizzata.

Sono trattati i concetti di medicina di precisione e medicina personalizzata, fornendo esempi di come la genomica venga utilizzata per identificare il contributo della variazione genetica alle suscettibilità alla malattia e all’esito dei trattamenti.
Una delle caratteristiche fondamentali del testo è la presenza dei casi clinici i quali dimostrano e rinforzano i principi dell’ereditarietà delle malattie, della patogenesi, della diagnosi e del counseling. 

Consulta le altre pubblicazioni Edises di Genetica

Inoltre il testo si arricchisce di ulterioriori servizi e contenuti di approfondimento con la nuova versione mista manuale + ebook in omaggio: scopri la promozione

Hanno collaborato all’edizione italiana

Mario Capasso Università degli Studi di Napoli “Federico II”
Luca Ferrari Università degli Studi di Milano
Palma Finelli Università degli Studi di Milano
Brunella Franco Università degli Studi di Napoli
Achille Iolascon Università degli Studi di Napoli “Federico II”
Anna Marozzi Università degli Studi di Milano
Lucia Migliore Università degli Studi di Pisa
Monica Miozzo Università degli Studi di Milano
Antonio Percesepe Università degli Studi di Parma
Antonio Pizzuti Università degli Studi di Roma “La Sapienza”
Berardino Porfirio Università degli Studi di Firenze
Nicoletta Resta Università degli Studi di Bari
Paola Riva Università degli Studi di Milano
Silvia Sirchia Università degli Studi di Milano
Alberto Turco Università degli Studi di Verona
Orsetta Zuffardi Università degli Studi di Pavia

Coordinamento e revisione a cura di
Achille Iolascon Università degli Studi di Napoli “Federico II”

1. Introduzione 
2. Introduzione al genoma umano
3. Genoma umano: struttura e funzione dei geni
4. Diversità genetica umana: mutazione e polimorfismo
5. Principi di citogenetica clinica e analisi del genoma
6. Basi cromosomiche e genomiche di condizione patologiche: anomalie degli autosomi e dei cromosomi sessuali
7.
Modelli di ereditarietà a singolo gene
8. Ereditarietà complessa delle malattie multifattoriali comuni
9. Variazione genetica nelle popolazioni
10. Identificare le basi genetiche per le malattie (o patologie) umane
11. Basi molecolari delle malattie genetiche Principi generali e insegnamenti dalle emoglobinopatie
12. Basi molecolari, biochimiche e cellulari delle malattie genetiche
13. Trattamento delle malattie genetiche
14. Genetica dello sviluppo e difetti congeniti
15. Genetica e genomica del cancro
16. Valutazione dei rischi e consulenza genetica
17. Diagnosi e screening prenatali
18. Applicazione della genomica alla medicina e all'assistenza personalizzata
19. Questioni etiche e sociali in genetica e genomica
Casi 
Glossario
 
Risposte ai problemi 
Indice analitico

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